Cistična fibroza predstavlja naslednu bolest egzokrinih žlezda koja je opasna po život. U potpuno razvijenom klasičnom obliku bolesti uočavaju se posledice gustog, lepljivog sekreta na svim mestima gde postoji žlezda sa spoljašnjim izlučivanjem, a obično se radi o kombinaciji simptoma disajnog, probavnog, reproduktivnog sistema i žlezda znojnica. Znakovi ove složene bolesti mogu biti tipični u različitim uzrastima, a sa odrastanjem je po pravilu sve više kamenčića u mozaiku cistične fibroze.

Cistična fibroza kod odojčadi

Kod odojčadi sa cističnom fibrozom roditelji obično primete izrazito slan znoj deteta i pojačano znojenje.

Još i tokom trudnoće može se posumnjati na cističnu fibrozu na osnovu ultrazvučnog pregleda i hiperehogenog izgleda creva deteta. Prvi simptom nakon rođenja je mekonijski ileus – pojava da dete ne može da izbaci prvu stolicu (mekonij) i ona začepi crevo, što se javlja kod otprilike 20 posto oboljelih. Drugi simptom je dugotrajnija novorođenačka žutica, pri čemu se neretko laboratorijski utvrdi veća koncentracija direktnog bilirubina nego što je slučaj u "običnoj" žutici.

Obolelo odojče jede puno i često, ali ne napreduje u skladu sa tim, tako da već krajem prvog meseca života ima svega par stotina grama više nego na rođenju. Nadalje, stolice su učestale, dete se ponaša kao da ima grčeve u stomaku, a sve kao posledica nepotpune probave hrane (zbog bolesti gušterače i creva). Naime, u gušterači gusta sluz začepljuje izvodne kanaliće, te se ne mogu izlučivati enzimi neophodni za razgradnju hrane, naročito masti i belančevina. I u crevu su promenjeni sokovi, što dodatno otežava probavu i apsorpciju hrane.

Ono što je karakteristično jeste da roditelji obično primete izrazito slani znoj deteta i pojačano znojenje. Povećana je sklonost dehidrataciji, ali i poremećaju elektrolita koji je uzrok novih simptoma, kao što su klonulost, povraćanje, bolovi u mišićima. Osim toga, već u prvim mesecima se mogu javiti simptomi u disajnim organima, koji su takođe posledica guste sluzi. Ta sluz oblaže disajne putove, začepljuje ih, pogoduje naseljavanju bakterija i hroničnoj infekciji, što je pokretač glavnog simptoma – neprestanog kašljanja. Disanje je ubrzano, dete ne može da iskašlje žilavu sluz i nekad se čuje uhom kako "svira" sekret zarobljen u disajnim putovima.

Mala deca (predškolski uzrast) i cistična fibroza

Kod dece su često rano uočljive promene na rendgenskom snimku pluća koje nastaju kao posledica nakupljenog žilavog sekreta.

Ako se bolest u predškolskom dobu još nije otkrila, sve je upečatljivije da dete jede više od vršnjaka, ali ne napreduje jednako dobro. Takva deca su često naduta, imaju gasove ili obilnije i mekše stolice, a neretko ih boli stomak. U određenim slučajevima može doći do prolapsa rektuma – pojave kad se prilikom obavljanja velike nužde ili jakog kašlja izvrne deo sluznice debelog creva kroz čmar napolje. Zbog poremećene apsorpcije masnoća, postoji manjak vitamina koji su topivi u mastima (vitamini A, D, E, i K).

I simptomi u sistemu za disanje napreduju, a kašalj je konstantna pojava. Često su rano uočljive promene na rendgenskom snimku pluća koje nastaju kao posledica nakupljenog žilavog sekreta; osim toga, disajni putevi se deformišu, pa se vide proširenja bronha (bronhijektazije). Često se u iskašljaju nađe bakterija zlatni stafilokok (Staphylococcus aureus). I dalje je pojačana sklonost dehidraciji i metaboličkom poremećaju tokom povišene telesne temperature, za vreme velikih vrućina ili kod proliva.

Spektar simptoma u školskom uzrastu

Specifičan kvalitet sekreta u disajnim putevima pogoduje određenim bakterijama koje inače retko uzrokuju bolesti disajnog sistema.

Zbog daljeg pogoršanja plućne bolesti, deca školskog uzrasta se brže umaraju, a teže podnose napore jer oni podstiču jak kašalj sa ili bez iskašljavanja (nekad je čak potreban dodatni kiseonik za disanje). Nadalje, specifičan kvalitet sekreta u disajnim putevima pogoduje određenim bakterijama koje inače retko uzrokuju bolesti disajnog sistema (prvenstveno Pseudomonas aeruginosa). Ova bakterijska vrsta se lako prilagodi životu u gustom sekretu, gde je manja koncentracija kiseonika. Kao znak hronično smanjene snabdevenosti tkiva kiseonikom nastanu tzv. batićasti prsti (izbočeni nokti i zakrivljeni poput stakalca na satu), a od ostalih simptoma disajnog sistema valja izdvojiti nosne polipe koji otežavaju disanje na nos, kao i učestale upale sinusa.

I dalje je prisutan hronični proliv, sa većom ili manjom neuhranjenošću. Ipak, vredi istaći da je u ovom uzrastu kod lečenih bolesnika obično uhranjenost najbolja. Može se dogoditi i delimično ili potpuno začepljenje dela creva gustom stolicom (slično kao mekonijski ileus kod novorođenčadi) i tzv. sindrom distalne crevne opstrukcije (komplikacija koja se javlja samo u cističnoj fibrozi) s kliničkom slikom nalik akutnoj upali crvuljka.

Ono što valja istaći jeste da osobe sa blažim mutacijama mogu imati ponavljajuće upale gušterače, a relativno oskudne druge simptome. Isto tako, ovo je tipičan uzrast kad se javljaju znaci jetrene bolesti za koju nema drugog objašnjenja. Kao posledica malapsorpcije i nedostatka vitamina smanjuje se mineralna gustina kostiju, što je uvod u kasniju osteoporozu.


Cistična fibroza - simptomi bolesti kod beba, dece i odraslih. Foto: Shutterstock

Cistična fibroza u adolescenciji

Šećerna bolest pridružena cističnoj fibrozi je poseban oblik dijabetesa koji se sve češće pojavljuje u ovom uzrastu.

Kako plućna bolest napreduje, smanjuje se plućna funkcija, pa dolazi do otežanog i ubrzanog disanja. Kašalj je intenzivan i produktivan – iskašljava se žitka, žuto-zelena sluz. Češće budu primese krvi u iskašljaju, tzv. hemoptoa, a češća je potreba za kiseonikom. Neki bolesnici i dalje imaju problema sa nosnim polipima i upalama sinusa.

Po pravilu je kod adolescentnih bolesnika sa cističnom fibrozom prisutna hronična kolonizacija disajnog puta sa bakterijom Pseudomonas aeruginosa, koja je "ukopana" u sekret disajnih puteva (tzv. biofilm), pa je zbog toga slabo dostupna antibioticima. To znači da se ova bakterija ne može iskoreniti, već se primerenim lečenjem samo smanjuju simptomi kašlja i količina stvorene sluzi, a takođe i usporava daljnje napredovanje promena u plućima (kao što su daljnje bronhijektazije i propadanje plućnog tkiva). Javljaju se i druge tipične bakterije za cističnu fibrozu, kao što su Burkholderia cepacia i vrste roda Mycobacterium.

Ponovno je veća učestalost pothranjenosti, što je povezano s težim oblikom plućne bolesti koja brže napreduje prema zatajenju plućne funkcije. Šećerna bolest pridružena cističnoj fibrozi je poseban oblik dijabetesa koji nije ni tip I, ni tip II, a sve češće se pojavljuje u ovom uzrastu. Takođe, jetrena bolest može napredovati prema cirozi sa svim komplikacijama: povećanjem slezine i hipersplenizmom, portalnom hipertenzijom, pojavom variksa (proširenja vena) jednjaka, povećanom sklonošću ka krvarenju. Isto tako, deca sporije rastu od vršnjaka, kasnije ulaze u pubertet i kasnije dosežu polnu zrelost.

Odraslo doba i cistična fibroza – kontinuitet kliničke slike

Najveći problem cistične fibroze u odraslom dobu jeste kako održati pluća što duže u primerenoj funkciji.

Sve odlike bolesti koje su se razvijale tokom godina nastavljaju se i u odraslom dobu. Najveći problem je održati pluća što duže u primerenoj funkciji; hronični kašalj i iskašljavanje, povremena hemoptoa, stalna kolonizacija disajnih puteva sa bakterijama (ili gljivama i mikobakterijama), periodična pogoršanja plućnih infekcija, smanjena ishrana tkiva kisikom, kao i gornjih disajnih puteva stalni su terapijski izazovi.

Bolest gastrointestinalnog sistema karakteriše otežana probava hrane, bolovi u stomaku i proliv, a bolesnici obično sve teže održavaju normalnu uhranjenost (naročito tokom pogoršanja plućne bolesti). Česte su hipovitaminoze A, D, E i K vitamina, obično bez jasnih kliničkih posledica, ali pogoduju ostalim komplikacijama – pogoršanju plućne funkcije, pojavi šećerne bolesti, napredovanju osteoporoze i reumatskim tegobama. I dalje postoji opasnost od ponavljanja sindroma distalne crevne opstrukcije. Često se nađu žučni kamenci, obično bez znakova upale i bez bolova u stomaku.

Ponavljajući pankreatitisi su upale gušterače koje se obično javljaju kod osoba sa blažom formom bolesti. Osobe čije su gušterače u detinjstvu imale dovoljnu zalihu enzima za primerenu probavu mogu se vremenom iscrpiti i dobiti klasičnu malapsorpciju. Nadalje, sve više bolesnika u ovoj dobu ima šećernu bolest povezanu sa cističnom fibrozom. Oni bolesnici koji od detinjstva imaju jetrenu bolest povezanu sa cističnom fibrozom mogu iskusiti pogoršanja u vidu zatajenja jetrene funkcije i komplikacija vezanih za portalnu hipertenziju – povišeni pritisak krvi u venskom bazenu u stomaku. 

Druge manifestacije cistične fibroze u odraslom dobu

Neki bolesnici imaju upalu zglobova kao komplikaciju cistične fibroze, a obično je zahvaćeno nekoliko velikih zglobova, koji su bolni, otečeni i teže pokretni tokom nekoliko dana. Retko koji bolesnik nema osteoporozu, ili barem smanjenu mineralnu gustinu kostiju.

Muškarci su po pravilu sterilni, jer gusta sluz začepi semenovode, pa zdravi spermatozoidi ne uspijevaju da se probiju van. Žene teže zatrudne zbog promenjenog kvaliteta sluzi u vagini. Trudnoća je moguća, ali uvek predstavlja dodatni rizik za organizam zahvaćen hroničnom bolešću kakva je cistična fibroza.

S godinama raste opasnost od malignih bolesti, tj. tumora. Najčešći su tumori jednjaka, želuca, creva i žučnog sustava. Može nastati i srčana bolest, obično kao komplikacija dugotrajnog opterećenja srca i krvotoka hroničnom plućnom bolešću (osim toga, srčanoj bolesti doprinose i promene na krvnim žilama povezane sa dijabetesom). Raste i broj osoba sa anksioznim poremećajem, pa i depresijom (navodi se učestalost od tridesetak posto).

Zaključak

Raduje činjenica da se mnoga deca i odrasli koji se redovno i od ranog uzrasta leče na prvi pogled uopšte ne razlikuju od svojih vršnjaka, pa mogu učestvovati u većini aktivnosti kao i njihovi prijatelji i ne deluju bolesno. Međutim, ipak je reč o hroničnoj bolesti koja iznutra "izjeda" organizam, i da održavaju takvo relativno dobro stanje, bolesnici troše mnogo više energije nego vršnjaci i mnogo vremena tokom dana provode u terapijskim postupcima. Uprkos disciplinovanom lečenju, kad-tad će se pokazati simptomi bolesti.

Zapratite nas i na Instagramu!

Najnovije vesti, rezultate medicinskih istraživanja i savete stručnjaka na temu roditeljstva, zdravlja i lepote možete pratiti na našoj Fejsbuk stranici - YuMama